Инфузия Золгенсма для Ильи Шахова

Илья Шахов, 1 год
Диагноз: СМА 1 типа
Необходима инъекция Золгенсма

Илюша родился на Волгоградской земле. Там, где рождаются стойкие, сильные люди. Вот только бороться за свою жизнь ему пришлось очень рано. Первые тревожные звоночки начались спустя несколько недель, когда местный педиатр заметил, что ребёнок не держит головку. Массажи, борьба с мышечной гипотонией, кривошеей… Проблемы, знакомые многим молодым мамочкам, но вполне преодолимые. Но ни массажи, ни упражнения, ни медикаментозное лечение, ни физиотерапия результатов не давали. Тогда начались многочисленные походы к неврологам.

Кто-то говорил, что ребёнок просто слабенький и быстрее своих сверстников растёт и набирает вес, потому ему не хватает сил, – рассказала Настя, мама Ильи. – Но 21 августа на приёме в областной больнице невролог, осмотрев сына, предположила, что у него проблемы куда более серьёзные – спинально-мышечная атрофия 1-го типа (СМА-1). Так вышло, что отчасти с генетикой связана моя работа, потому диагноз прозвучал как пушечный выстрел.

Сначала была даже обида на врача, первым озвучившего страшный вердикт. Но через месяц самое страшное подтвердилось – результаты медико-генетического анализа показали, что Илюша действительно болен редчайшей болезнью.

СМА — это заболевание нервно-мышечное, нейроны у Ильи не подают сигнал, например, чтобы малыш пошевелил ручкой или ножкой. У малыша полностью отсутствует ген, который отвечает за выработку того белка, который кодирует работу мотонейронов. О количестве выработке такого белка принято судить о типе СМА — у Ильи самый не щадящий тип, первый. Гена, который мог бы помочь Илье, заменить его при отсутствии главного - очень и очень мало, у Ильи его сформировалось всего 2 копии. У среднестатистического человека таких копий от 20 до 30.

Однако несмотря на трудности, выпавшие на долю этой семьи, Шаховы не теряет присутствия духа. Говорят, верим и сделаем всё возможное, чтобы наш малыш жил и был здоров. И они делают. На сегодня для Ильи уже собрано 46 миллионов рублей. Осталось найти еще 103 миллиона рублей. Они очень надеются на помощь каждого, кто сейчас читает эти буквы и знают, что даже небольшая сумма сможет приблизить момент, когда долгожданный укол оставит позади страхи и переживания.
Мама и папа очень ждут, когда Илья начнет раскидывать игрушки, сидеть в своём стуле и есть своей ложкой, дальше - больше, как Богу будет угодно.

Мы все очень верим в этого мальчика, и просим вас помочь. Золгенсма это всегда про шанс на жизнь.